HEMATOLOGIA
HEMOFILIA TIPO A1
A hemofilia tipo A é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator VIII.1
Manejo das portadoras de hemofilia tipo A
Irmãs, mãe e filhas de um paciente com hemofilia tipo A devem ter o nível plasmático do fator VIII quantificado, especialmente, antes da realização de procedimento invasivo, parto ou em caso de manifestação hemorrágica.1
Nos casos de mulheres possivelmente portadoras (ex.: mãe de um caso “de novo” de hemofilia, sem outros parentescos com a doença; irmã ou tia materna de um paciente com hemofilia), apenas a dosagem do fator não descarta o status dessa mulher como portadora do gene mutado. Nesses casos, apenas a avaliação molecular do gene do fator VIII poderá dar a resposta com segurança para fins de aconselhamento genético.1
AS MANIFESTAÇÕES HEMORRÁGICAS FREQUENTEMENTE APRESENTADAS PELAS PORTADORAS INCLUEM MENORRAGIAS E SANGRAMENTOS APÓS INTERVENÇÕES. 1
O uso de contraceptivo oral e de drogas antifibrinolíticas são bastante úteis no controle da menorragia. No caso de portadoras de hemofilia A, o DDAVP pode ser útil no tratamento e na prevenção de sangramentos. Ressalva para que a resposta ao DDAVP deve ser testada antes de seu uso terapêutico. Para o controle ou prevenção de sangramento, para as não responsivas ao DDAVP, está indicada a terapia de substituição com a reposição do concentrado de fator deficiente se necessário.1
A reprodução pode ser uma escolha difícil para as portadoras de hemofilia e essa decisão tende a ser influenciada por fatores psicológicos, culturais e éticos, além da vivência que a portadora teve com seus familiares acometidos pela hemofilia. O aconselhamento genético deve ser realizado antes da concepção, fornecendo as informações adequadas sobre a hemofilia, os riscos e restrições, opções reprodutivas e os métodos de diagnóstico pré‑natal disponíveis. É importante lembrar que a decisão é sempre do casal e cabe ao profissional que faz o aconselhamento genético passar as informações técnicas adequadas, sem julgar ou influenciar a opção escolhida.1
AVALIAÇÃO DAS OPÇÕES DE
TRATAMENTO NA HEMOFILIA A
CARACTERÍSTICAS
As complicações da hemofilia são caracterizadas pelos tipos de sangramentos: espontâneos, prolongados em ferimentos pequenos e excessivos após procedimentos cirúrgicos.
HEMOFILIA B
A hemofilia tipo B é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator IX.
HEMOFILIA A ADQUIRIDA (AHA)
A hemofilia A adquirida (AHA) é uma doença autoimune rara, causada pela produção de autoanticorpos contra o fator VIII da coagulação.
INIBIDORES
Entenda como o desenvolvimento de inibidores (anticorpos) se manifesta em pacientes com hemofilia A e hemofilia B.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico de hemofilia deve ser pensado sempre que há histórico de sangramento fácil, após pequenos traumas, ou espontâneo.
Referências bibliográficas
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Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Manual de hemofilia / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. - ed., 1. reimpr. -Brasília : Ministério da Saúde, 2015.
